Boala polichistică renală reprezintă o afecțiune genetică, în care numeroase chisturi umplute cu lichid se dezvoltă treptat în interiorul rinichilor, mărindu-le progresiv dimensiunea și afectând, în timp, funcția renală normală.
Ce se întâmplă la nivelul rinichilor
Chisturile renale se formează din porțiuni ale tubilor renali, care se dilată anormal și se umplu cu lichid, în loc să funcționeze normal pentru filtrarea sângelui. Pe măsură ce numărul și dimensiunea chisturilor cresc, țesutul renal sănătos este comprimat și înlocuit treptat, reducând capacitatea rinichilor de a funcționa corect.
Tipuri de boală polichistică renală
- forma autozomal dominantă, cea mai frecventă, cu simptome care apar de regulă la vârsta adultă
- forma autozomal recesivă, mult mai rară, care se manifestă adesea încă din copilărie, cu evoluție mai severă
Transmiterea genetică
Boala polichistică renală autozomal dominantă se transmite astfel încât fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de cincizeci la sută de a moșteni afecțiunea, aceasta fiind una dintre cele mai frecvente boli genetice care afectează rinichii.
Cum e vremea în orașul tău?
Vezi pe loc temperatura, vântul și prognoza orară. Pentru prognoza detaliată pe mai multe zile, pentru orice localitate din România, intră pe portalul nostru meteo.
Simptome caracteristice
- durere sau disconfort în zona lombară sau abdominală
- hipertensiune arterială, adesea unul dintre primele semne
- sânge în urină, ocazional
- infecții urinare recurente
- calculi renali, mai frecvenți la persoanele cu această afecțiune
- mărirea vizibilă a abdomenului, în stadiile avansate, prin creșterea dimensiunii rinichilor
Afectarea altor organe
Pe lângă rinichi, boala polichistică renală poate afecta și alte organe, precum ficatul, unde se pot forma chisturi similare, și, mai rar, poate fi asociată cu anevrisme cerebrale, motiv pentru care anumite persoane cu istoric familial semnificativ pot necesita screening suplimentar.
Complicații pe termen lung
- hipertensiune arterială cronică, care poate afecta suplimentar funcția renală și cardiovasculară
- insuficiență renală cronică, care poate progresa, în timp, spre necesitatea dializei sau a transplantului renal
- infecții recurente ale chisturilor renale
Diagnostic
Ecografia abdominală reprezintă investigația de bază pentru identificarea chisturilor renale multiple caracteristice, fiind completată, atunci când este necesar, de tomografie computerizată sau rezonanță magnetică, pentru o evaluare mai detaliată.
Tratament și gestionare
- controlul riguros al tensiunii arteriale, esențial pentru încetinirea progresiei bolii
- medicație specifică, dezvoltată pentru încetinirea creșterii chisturilor renale, în anumite cazuri selectate
- tratamentul infecțiilor urinare sau al calculilor renali, atunci când apar
- dializă sau transplant renal, pentru stadiile avansate, cu insuficiență renală semnificativă
Sfatul genetic pentru familii afectate
Persoanele cu istoric familial de boală polichistică renală pot beneficia de consiliere genetică, pentru înțelegerea riscurilor de transmitere și pentru monitorizarea precoce a eventualilor membri ai familiei afectați.
