Talasemia, afecțiunea genetică ce afectează producția de hemoglobină

Talasemia reprezintă o afecțiune genetică moștenită, în care organismul produce o cantitate insuficientă sau o formă anormală de hemoglobină, proteina responsabilă de transportul oxigenului în sânge, provocând o formă de anemie cu severitate variabilă.

Ce este hemoglobina și rolul ei

Hemoglobina este proteina din interiorul globulelor roșii care transportă oxigenul de la plămâni către toate țesuturile corpului. În talasemie, o mutație genetică afectează producerea uneia dintre componentele acestei proteine, ducând la globule roșii mai fragile și la o capacitate redusă de transport al oxigenului.

Tipuri de talasemie

• talasemia alfa, cauzată de mutații ale genelor responsabile de o parte a moleculei de hemoglobină
• talasemia beta, cauzată de mutații ale unei alte componente a hemoglobinei

Severitatea variabilă a talasemiei

• forma minoră, la persoanele purtătoare ale unei singure gene afectate, adesea complet asimptomatică
• forma intermediară, cu anemie moderată
• forma majoră, cu anemie severă, care necesită tratament susținut încă din copilărie

Cum se transmite genetic

Talasemia se transmite ereditar, astfel încât un copil ale cărui ambii părinți sunt purtători ai unei mutații genetice similare are un risc semnificativ de a moșteni forma severă a bolii, motiv pentru care testarea genetică prenupțială sau prenatală este recomandată în populațiile cu incidență crescută.

Simptome caracteristice

• oboseală marcată și paloare, semne tipice ale anemiei
• creștere și dezvoltare mai lentă la copiii cu forme severe
• mărirea splinei și, uneori, a ficatului
• modificări osoase faciale, în cazurile severe, netratate corespunzător
• icter ușor, cauzat de distrugerea accelerată a globulelor roșii fragile

Complicații ale formelor severe

Formele severe de talasemie, netratate corespunzător, pot provoca deformări osoase, întârzieri semnificative de creștere și, prin acumularea excesivă de fier din transfuziile repetate, afectarea inimii, ficatului și a altor organe.

Diagnostic

Analizele de sânge specifice, precum electroforeza hemoglobinei, permit identificarea tipului exact de talasemie, fiind completate, atunci când este relevant, de teste genetice pentru confirmarea mutațiilor specifice implicate.

Tratament

• transfuzii de sânge regulate, pentru formele severe, esențiale pentru menținerea unui nivel adecvat de hemoglobină
• medicație pentru eliminarea excesului de fier acumulat prin transfuzii repetate
• transplantul de celule stem, singura opțiune potențial curativă, disponibilă pentru cazuri selectate
• suplimentare cu acid folic, util pentru susținerea producției de celule sangvine

Monitorizarea pe termen lung

Persoanele cu forme severe de talasemie necesită monitorizare medicală constantă, pe tot parcursul vieții, pentru gestionarea anemiei, prevenirea complicațiilor legate de excesul de fier și susținerea creșterii normale la copii.