Hemofilia reprezintă o afecțiune genetică rară, în care sângele nu se coagulează corespunzător, din cauza lipsei sau deficitului anumitor factori de coagulare, ducând la sângerări prelungite, chiar și în urma unor traumatisme minore.
Ce se întâmplă în procesul de coagulare afectat
Coagularea normală a sângelui implică o cascadă complexă de proteine, numite factori de coagulare, care lucrează împreună pentru a forma un cheag stabil la locul unei leziuni. În hemofilie, unul dintre acești factori lipsește sau este prezent în cantitate insuficientă, întârziind semnificativ formarea unui cheag eficient.
Tipuri principale de hemofilie
- hemofilia A, cauzată de deficitul factorului de coagulare opt, cea mai frecventă formă
- hemofilia B, cauzată de deficitul factorului de coagulare nouă, mai rară decât hemofilia A
Transmiterea genetică
Hemofilia se transmite printr-un model genetic legat de cromozomul X, motiv pentru care afectează aproape exclusiv persoanele de sex masculin, în timp ce femeile sunt, de regulă, purtătoare ale genei afectate, fără a dezvolta ele însele forma severă a bolii, deși pot prezenta simptome ușoare în anumite cazuri.
Cum e vremea în orașul tău?
Vezi pe loc temperatura, vântul și prognoza orară. Pentru prognoza detaliată pe mai multe zile, pentru orice localitate din România, intră pe portalul nostru meteo.
Severitatea hemofiliei
- forma severă, cu sângerări frecvente, uneori spontane, fără o cauză traumatică evidentă
- forma moderată, cu sângerări mai ales în urma unor traumatisme minore
- forma ușoară, cu sângerări semnificative doar în urma unor traumatisme majore sau intervenții chirurgicale
Simptome caracteristice
- sângerări prelungite după tăieturi minore sau proceduri medicale, precum extracțiile dentare
- vânătăi extinse, apărute cu ușurință
- sângerări la nivelul articulațiilor, provocând durere și umflare, mai ales la genunchi, coate și glezne
- sângerări spontane, în formele severe, fără o cauză traumatică identificabilă
Complicații ale sângerărilor articulare repetate
Sângerările repetate la nivelul acelorași articulații pot provoca, în timp, deteriorarea permanentă a articulației afectate, cu durere cronică și limitarea mobilității, motiv pentru care prevenirea și tratamentul prompt al episoadelor de sângerare articulară sunt esențiale.
Diagnostic
Diagnosticul se stabilește prin analize de sânge specifice, care măsoară nivelul factorilor de coagulare implicați, iar istoricul familial de hemofilie oferă adesea indicii importante încă înainte de confirmarea prin testare specifică.
Tratament
- administrarea factorului de coagulare deficitar, fie preventiv, regulat, fie la nevoie, în cazul unei sângerări active
- medicație specifică mai nouă, care poate reduce frecvența episoadelor de sângerare, prin mecanisme alternative
- evitarea activităților cu risc ridicat de traumatisme, mai ales în formele severe ale bolii
Viața cu hemofilie
Cu tratamentul adecvat și monitorizarea corespunzătoare, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot duce o viață activă, deși necesită atenție sporită la activitățile cu risc de traumatism și acces prompt la tratament în cazul unei sângerări semnificative.
